Desde el Ayuntamiento de Daganzo queremos hacer una mención especial a este Día 3 de Julio DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI. Queremos hacer llegar nuestro apoyo a estas personas y sus familias a la vez que dar difusión y conocimiento de esta enfermedad a todos nuestros vecinos.
Adjuntamos nota de prensa de la Asociación Española Síndrome de Rubinstein Taybi, con toda la información al respecto.
3 de julio - DIA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
· Se calcula que afecta a 1 nacimiento de cada 100.000 ó 125.000
· Los síntomas más habituales son talla baja, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor
Madrid, 15 de junio de 2013.- El próximo 3 de julio se cumple el 2º aniversario del Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) en España y en el resto del mundo. El SRT fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha ha sido elegida por recordarse ese día el fallecimiento del Dr. Rubinstein, acaecido en 2006.
A pesar de que inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, posteriormente se cambió a “síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos.
El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas.
Causas
El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir.
Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.
Incidencia
Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. Ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas.
Objetivos del Día Internacional
Con esta iniciativa, la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) se une a otras similares de todo el mundo para difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico.
Durante el día 3 de julio, se llevarán a cabo distintas actividades en varios puntos de la geografía española. Por otra parte, la ONCE dedica el cupón del 27 de junio a la Asociación Española de Síndrome de Rubinstein-Taybi. Con esta iniciativa, la Organización apoya a las personas con este síndrome y a sus familias. Cinco millones de cupones llevarán la imagen de esta Asociación por toda España. Asimismo, la Lotería Nacional dedica a su vez el número del 4 de julio a esta Asociación.
La AESRT trabaja para que el conocimiento y experiencia que existe a nivel mundial sobre el SRT se extienda todo lo posible. A pesar de que existen unas pautas internacionales de seguimiento médico, y es posible la realización de pruebas genéticas, el hecho cierto es que a menudo las familias se sienten desasistidas y sin saber a dónde acudir. En este sentido, la Asociación entiende que sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones. La existencia de un Día Mundial sobre el SRT debe ser útil para estos objetivos, y beneficiará a muchos de los niños afectados y a sus familias.
Acerca de la AESRT
La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) es una entidad sin ánimo de lucro, compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) y cuya intención es ayudar a otras familias que estén viviendo la difícil situación de enfrentarse a la noticia de saber que sus hijos o familiares han sido diagnosticados con SRT. La entidad quiere llegar a todas aquellas personas que están en la misma situación y lucha cada día porque el futuro de las personas afectadas sea mejor.
Datos de contacto:
Facebook: Síndrome Rubinstein Taybi en España
Grupos Google: Síndrome Rubinstein-Taybi España
Tel: 676 905873
